Síndromes de heterotaxia presentación de caso y revisión de la literatura.



2017-Número:1

Investigación General

Síndromes de heterotaxia presentación de caso y revisión de la literatura.

Espinel Roncancio Andrea Torres Camilo Buitrago Marcela Duque Marco A. Jaramillo Alejandro

Obstetricia Sindrome Heterotaxi Ginecología

Resumen

La palabra heterotaxia deriva del griego heteros = diferente y taxis= configuración.1 Se ha utilizado para describir una configuración anormal en el eje derecho/izquierdo de los órganos torácicos y abdominales, que se desarrollan como imagen en espejo o “isómeros” de la configuración usual.

Introducción

La palabra heterotaxia deriva del griego heteros = diferente y taxis= configuración.1 Se ha utilizado para describir una configuración anormal en el eje derecho/izquierdo de los órganos torácicos y abdominales, que se desarrollan como imagen en espejo o “isómeros” de la configuración usual. Muchas veces existen malformaciones cardíacas o de otros sistemas que requieren manejo avanzado en la vida posnatal y es esto lo que realmente determina el pronóstico a largo plazo de estos pacientes y por lo tanto es importante un diagnóstico prenatal acertado. Clásicamente se ha intentado clasificar en 2 tipos los síndromes de heterotaxia hablando de isomerismo derecho o asplenia si la configuración auricular es derecha, y de isomerismo izquierdo o poliesplenia si esta configuración es izquierda. Esta denominación no es más que una forma de agrupar una serie de alteraciones que; sin embargo, puede tener múltiples excepciones y por lo tanto se puede presentar confusión. Es por esto que algunos autores consideran más adecuado describir la alteración de cada sistema por separado. Esto último solo demuestra la gran complejidad que existe en los mecanismos genéticos y moleculares encargados de controlar la lateralidad corporal, un área que hoy en día constituye un campo de investigación en crecimiento con grandes avances en los últimos años. En el presente artículo exponemos un caso diagnosticado mediante ecografía prenatal y realizaremos una breve revisión de la literatura concerniente a este controversial tema.

Presentación de caso
Paciente de 21 años, G3A1P2C1, sin otros antecedentes médico-quirúrgicos de relevancia, a quien en ecografía de control a las 25,5 semanas se le encontró heterotaxia con isomerismo auricular derecho, dextroposición cardíaca con levocardia, drenaje pulmonar anómalo parcial, polihidramnios y cámara gástrica pequeña localizada a la derecha  de la línea media, patrón ambiguo de bifurcación de la vena porta, vena cava inferior y aorta localizadas al mismo lado de la columna, ventriculomegalia cerebral y hemivértebra torácica (figura 1).
A las 31 semanas de gestación presentó abruptio de la placenta y fue llevada a cesárea. Recién nacido de 1280 gr con cariotipo 46XX y hallazgos por imágenes de agenesia pulmonar derecha, dextroposición cardíaca, interrupción de la vena cava inferior, atresia esofágica y hemivértebras. Presentó falla ventilatoria y falleció.

Discusión
Situs visceral 
Existen 3 configuraciones posibles de las vísceras toracoabdominales: situs solitus o configuración habitual de los órganos (figura 2), situs inversus o imagen en espejo al situs solitus (figura 3) y por último situs ambiggus, que puede considerarse una combinación de los 2 anteriores, y se ha subdividido a su vez en isomerismo derecho e izquierdo.Incidencia

Epidemiología 
Las malformaciones congénitas cardíacas tienen una incidencia aproximada de 2 a 6,5 casos por cada 1000 nacidos vivos y son responsables de hasta el 20% de las muertes en el período perinatal causadas por malformaciones congénitas.2 Los síndromes de isomerismo se presentan en el 4% de los niños con malformaciones cardíacas y en el 30% de los nacidos con posición cardíaca anómala.3 De ahí la importancia de un diagnóstico temprano.

Isomerismo derecho 
Se observa más comúnmente en hombres, con una relación de 2:1, y hace referencia a estructuras bilaterales (pares) con morfología derecha, es decir pulmones trilobulados, bronquios epiarteriales bilaterales y aurículas de morfología derecha, esto es con músculos pectíneos que se extienden a lo largo de todos los vestíbulos atrioventriculares y auriculilla de morfología triangular o no digitiforme.3 En el 74 al 95% de los casos puede existir asplenia; aunque en el 5% de los casos existe un bazo de morfología normal localizado en el hipocondrio derecho.4 El hígado es de localización central con patrón ambiguo de bifurcación de la vena porta y el estómago se puede localizar a la derecha o a la izquierda. La aorta y la vena cava inferior se localizan al mismo lado, siendo la cava de localización anterolateral a la aorta (figura 4). También puede existir duplicación de la vena cava superior y malrotación intestinal en el 95% de los casos.

Las malformaciones cardíacas asociadas suelen ser mayores como trasposición de grandes arterias (80%), ventrículo derecho/izquierdo hipoplásico (50%), canal AV (85%) y drenaje venoso anómalo pulmonar total (70%) entre otras.3 Algunas de las malformaciones no cardíacas asociadas también son, por lo general, complejas como la fístula traqueoesofágica, el encefalocele y la atresia biliar entre otrasImágenes posnatales.

Isomerismo izquierdo
La apariencia radiográfica clásica de una HDC es unaEs más común en mujeres,3 con una relación de 2:1. Por lo general existen pulmones bilobulados, bronquios hipoarteriales bilaterales y aurículas de morfología izquierda, es decir con músculos pectíneos presentes en la auriculilla, que es de morfología digitiforme (figura 5). También se observa poliesplenia (96%) y duplicación de la vena cava superior.3 El hallazgo más característico suele ser la interrupción de la vena cava inferior (70%) con continuación a través de la ácigos o hemiácigos, que son de localización posterior a la aorta.3 El estómago se encuentra al lado contrario de la aorta y existe malrotación intestinal en el 85% de los casos.

Situs cardíaco 
El corazón se sitúa normalmente (con excepción de la aurícula derecha) en el hemitórax izquierdo y su eje se encuentra dirigido hacia la izquierda con un eje aproximado de 45 +- 20º, lo que se denomina levoposición y levocardia respectivamente. Pueden existir múltiples variantes en esta disposición. Se denomina dextrocardia a la localización cardíaca en el hemitórax derecho con el eje orientado a la derecha; esta puede asociarse con cualquier tipo de situs (30 – 40% con situs ambiguus).3 En la dextroposición cardíaca existe un eje cardíaco normal (orientado a la izquierda) pero el corazón se localiza en el hemitórax derecho, lo cual puede ocurrir por desplazamiento extrínseco. Otras variantes son la mesoposición y la mesocardia.
Cuando existe un eje cardíaco anómalo la mortalidad perinatal puede alcanzar un 50 % y una mortalidad del 81% cuando existe  posición anómala cardíaca.2 Esto es secundario a las malformaciones cardíacas congénitas asociadas con las alteraciones en la posición y eje cardíaco (tabla 2).

Pronóstico
La mayoría de los casos suelen ser aislados aunque se describen casos familiares. Rara vez se encuentra aneuploidía asociada.
El isomerismo izquierdo es diagnosticado in útero más frecuentemente que el derecho, ya que puede asociarse a un bloqueo completo (por ausencia de nodo sinoauricular), hidrops y muerte in útero. Sin embargo, como se mencionó, el isomerismo derecho suele asociarse a malformaciones cardíacas severas y por lo tanto a un peor pronóstico en la vida posnatal.
La sobrevida de los nacidos con isomerismo se estima en 64% a 5 años, 57% a 10 años  y 53% a 15 años.

Conclusión 
La forma de abordar y denominar los síndromes de heterotaxia y las alteraciones del situs visceral varía según los diferentes grupos de estudio y es sujeto de controversia entre estos; no obstante la importancia de un diagnóstico prenatal acertado, asociado a un complemento paraclínico posnatal y un manejo multidisciplinario adecuados de estos pacientes permite evitar la mayor morbimortalidad asociada comúnmente a estas alteraciones

Bibliografía

  1. Cohen M et al. Controversies, genetics, diagnostic assessment, and outcomes relating to the heterotaxy syndrome. Cardiology in the young. 2007; l7 (Suppl. 2): 29-43.
  2. Rumack C, Wilson S, Charboneau J, Levine D. Diagnostic Ultrasound, cuarta edición, Elsevier - Mosby 2011. 
  3. Puchalsky M. Heterotaxy, Cardiosplenic Syndromes. Stat Dx Premier. Amirsys 2013.
  4. Perlof J. The cardiac malpositions. Am J Cardiol. 2011;108:1352-61.

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